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混合性結締組織病（mixedconnectivetissuedisease，MCTD）是一種血清中有極高滴度的斑點型抗核抗體（ANA）和抗U1核糖核蛋白（U1RNP）抗體，臨床上有系統性紅斑狼瘡（SLE）、系統性硬化癥（SSc）、多發性肌炎／皮肌炎（PM／DM）及類風濕關節炎（RA）等疾病特征的綜合征，腎臟受累輕。1972年Sharp首先提出并認為是一種獨立的結締組織病，相對少見，占兒童風濕性疾病的0．3％～0．6％[1]。現回顧性分析北京協和醫院診斷的9例mctd患兒的臨床特點。

1對象和方法

1．1對象

研究對象為2001年至2009年于北京協和醫院住院治療、確診為MCTD、年齡＜18歲患兒，共9例，均為女性。有隨訪資料者7例。

1．2診斷標準

依據中華醫學會風濕病學分會《混合性結締組織病診治指南》，主要診斷標準：①嚴重的肌炎；②肺部受累，一氧化碳（CO）彌散功能＜70％，肺動脈高壓，肺活檢顯示增殖性血管病變；③雷諾現象或食管蠕動功能減低；④手腫脹或手指硬化；⑤抗可提取性核抗原（ENA）抗體滴度在1∶10000或以上（血凝法）和抗核糖核蛋白（RNP）抗體陽性及抗Sm抗體陰性。次要標準：①脫發；②白細胞減少（＜4×109／L）；③貧血（血紅蛋白＜100g／L）；④胸膜炎；⑤心包炎；⑥關節炎；⑦三叉神經病；⑧頰部紅斑；⑨血小板減少（＜100×109／L）；⑩輕度肌炎；輥輯訛手腫脹病史。符合4項主要診斷標準包括第⑤條主要標準即可確診。符合3條主要標準，或前3條中任2條伴抗U1RNP抗體陽性，即為可能診斷標準[2]。

1．3方法

回顧性分析9例MCTD患兒的臨床資料，包括：①臨床表現；②實驗室檢查，起病時的白細胞（WBC）、血紅蛋白（HGB）、血小板（PLT）、C反應蛋白（CRP）、紅細胞沉降率（ESR）、免疫球蛋白、補體、抗核抗體（ANA）、抗雙鏈DNA抗體（抗ds-DNA）、抗SSA抗體、抗SSB抗體、抗Smith抗體、抗Scl-70抗體及抗RNP抗體；③肺功能、食管造影、超聲心動圖、雙手X線正位片；④治療情況，激素及免疫抑制劑治療；⑤預后，了解其復發及生存情況。

1．4統計學分析

采用SPSS16．0進行描述性統計。主要臨床表現及實驗室指標以頻數及所占比例表示。

2結果

2．1一般資料

本組9例均為女性，平均起病年齡（13．7±1．9）歲（10～18歲），平均確診年齡（15．0±1．8）歲。多數曾于外院就診，分別診斷為系統性紅斑狼瘡、幼年特發性關節炎、雷諾現象、結締組織病、發熱原因待查等。入我院前已不規律接受激素或免疫抑制劑治療者4例，效果欠佳。

2．2臨床表現

患兒起病時的臨床表現為多系統受累，所有病例均有雷諾現象，其次常見的癥狀包括關節腫脹／關節痛7例、手指腫脹／硬指4例、發熱4例、乏力／肌肉疼痛4例、活動后氣短3例、皮疹1例。其中8例以雷諾現象為首發癥狀。7例伴有關節腫痛，累及頸、膝、踝、肘、腕及四肢小關節，其中6例為四肢小關節腫脹、疼痛，不伴肌痛。6例行X線雙手正位片，多表現為雙手骨質疏松及軟組織腫脹。3例以活動后氣短為主要臨床表現的患兒中2例經心臟彩超或心臟導管介入檢查證實存在肺動脈高壓。血液系統受累4例，其中起病時伴有貧血1例，病程發展中出現貧血2例，均為輕度貧血，血小板減少1例，無明顯白細胞減少者。肝脾腫大、腎臟受累少見，9例患兒中僅1例伴有輕度脾腫大，1例行腎活檢提示符合狼瘡腎炎IIA型，無明顯腎功能改變及血尿、蛋白尿。僅1例伴有皮膚損害，表現為皮膚增厚、粗糙及皮疹。

2．3實驗室檢查

實驗室檢查指標中無明顯白細胞減低，僅3例病程中出現輕度貧血，1例表現血小板降低。ESR增快8例；IgG增高7例；補體C3均無明顯降低；7例檢測C4，3例降低；CH50升高5例。6例檢測CK，4例升高，該4例患兒均行肌電圖檢查，3例未見明顯肌源性損害，1例為可疑肌源性損害。自身抗體ANA陽性9例，均為斑點型，滴度1∶640～1∶1280；抗U1-RNP抗體陽性9例，滴度1∶64；無1例出現抗Sm抗體陽性；抗SSA抗體低滴度陽性3例；無抗SSB抗體陽性。6例進行肺功能檢查，4例存在彌散功能障礙，CO彌散功能54．2％～71％；6例行肺部高分辨CT檢查者中，2例存在肺間質病變。9例患兒均行超聲心動圖檢查，提示肺動脈高壓3例，輕、中、重度各1例，估測肺動脈壓47～90mmHg之間；2例合并右心增大、主動脈增寬，其中1例超聲心動圖檢查估測肺動脈壓力47mmHg，提示輕度肺動脈高壓患兒，右心漂浮導管測肺動脈壓力正常。僅1例合并少量心包積液。3例行食管造影檢查，未見明顯食管蠕動障礙。1例有吞咽困難、反酸癥狀患兒行胃電圖、食管測壓及食管24hpH檢測提示胃動過緩，符合MCTD改變。

2．4治療及隨訪

多數患兒于入我院前已經過激素治療，其中不規律接受激素或免疫抑制劑治療4例，經確診后予激素和（或）免疫抑制劑規范治療，包括單獨應用潑尼松治療3例，潑尼松聯合羥氯喹治療2例，潑尼松聯合環磷酰胺（CTX）治療1例，潑尼松聯合甲氨蝶呤（MTX）治療2例，潑尼松聯合來氟米特治療1例。病情好轉8例，病情控制無明顯進展1例。9例患兒隨訪至今，無死亡病例。

3討論

國外的回顧性分析顯示，兒童MTCD的平均起病年齡為9．5～12歲，有報道最早起病年齡為2～5．2歲；女性與男性比例約為4∶1[3]。本組資料中患兒平均起病年齡13．7歲，最小10歲，年齡稍大于既往同類研究的報道，且均為女性，而確診的平均年齡為15歲，其前多誤診為系統性紅斑狼瘡、幼年特發性關節炎、雷諾現象、結締組織病、發熱原因待查而延誤診治。兒童MCTD病理基礎為廣泛的血管內膜和中等血管內膜的增殖性損害。臨床表現為多系統受累，多以雷諾現象起病，雷諾現象可早于發熱、關節炎、肌炎、進展性硬皮病樣癥狀數月甚至數年[4]。本組資料中患兒均合并雷諾現象，而以其起病者又占絕大多數，提示對于雷諾現象的鑒別診斷應放寬思路，于疾病早期完善MCTD相關實驗室免疫指標檢查，可提高早期診斷率。關節炎也是較常見癥狀，并不嚴重，一般不會表現為活動受限或遺留關節畸形。患兒的關節炎、關節痛表現為多發性，且多為四肢小關節受累。有研究提示兒童MCTD者肺部受累較常見，表現為氣短、胸痛、咳嗽。挪威的一項研究顯示，MCTD患兒的肺間質改變較輕，多無臨床表現，肺功能檢查可提示早期肺功能改變[5]。本組患兒肺部表現并不突出，僅1／3患兒有活動后氣短，無胸痛、咳嗽等癥狀。但6例患兒的肺部檢查中，有4例發現一氧化碳彌散功能障礙，2例存在肺間質改變；9例患兒中3例存在肺動脈高壓。即MCTD患兒在臨床癥狀尚不明顯時已存在心、肺功能改變。兒童MCTD的硬皮病樣胃腸道癥狀包括食管蠕動障礙、硬皮病樣腸病、肝血管病變及纖維化，前者較常見，30％～40％的MCTD患者可發生[6]。而本組中僅1例存在胃食管反流及胃動過緩，無明顯硬皮病樣內臟受累表現。而9例患兒中有硬指、指端硬化表現者4例，中國臺灣也有類似報道，有待于隨診中進一步觀察[7]。

兒童MCTD患者腎臟受累率遠高于成人患者，免疫復合物介導的腎炎是MCTD的主要并發癥之一。在日本一項11例MCTD患兒腎活檢的研究中，6例病理提示腎小球腎炎、膜性腎病及系膜增生性腎小球腎炎較常見，其中4例在活檢時并無尿常規及腎功能異常改變[6]。本組患兒均無明顯血尿、蛋白尿或腎功能損害等腎臟受累的臨床表現，但1例行腎活檢的患兒病理結果為狼瘡性腎炎。提示具有低補體血癥的兒童MCTD患者可考慮早期行腎活檢以發現亞臨床型腎病改變。兒童MCTD患者與成人患者在臨床表現、實驗室檢查及預后方面存在差別。只有小部分患兒可維持長期緩解，大部分仍有輕度的疾病活動[7]。本組9例患兒經激素和（或）免疫抑制劑治療后8例病情得到緩解，隨訪發現其中炎癥性癥狀及SLE樣癥狀緩解明顯，隨著臨床癥狀好轉，抗RNP抗體也相應的顯著降低，而硬皮病樣癥狀多持續存在。對內臟受累情況需要長期觀察，硬皮病樣改變可以在發病10年后才出現[8]。本組患兒經規律的激素和（或）免疫抑制劑治療，尚無死亡病例。長期、規范的激素及免疫抑制劑治療對病情轉歸及預后極為重要。目前有小樣本研究顯示，采用小劑量激素聯合蛋白A免疫吸附法救治重癥MCTD患兒取得較好的效果，隨訪5年已停用激素及免疫抑制治療，無明顯臨床不適癥狀[9]。本文屬回顧性研究，樣本量偏少，隨訪時間尚不夠長，有待更長時間的隨訪觀察及總結。

綜上所述，臨床有系統性紅斑狼瘡、硬皮病、肌炎／皮肌炎、類風濕關節炎相關癥狀，不能確診以上任一種結締組織病（CTD）時，早期完善抗RNP抗體等免疫指標、超聲心動圖、肺功能、肺部高分辨CT、食管造影等，可幫助診斷；早期治療對MCTD患兒預后起決定作用，同時因其有向系統性紅斑狼瘡及硬皮病轉變的傾向，長期隨訪至關重要。