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患者：男，61歲。主因多關節腫痛2年伴消瘦、面色蒼白1個月入院。關節腫痛呈對稱性，首先累及雙手近端指間關節、掌指關節和腕關節，以后逐漸累及肘、肩、膝和踝關節。伴有晨僵60～180min。發病以來接受中藥和針灸不規則治療無效。近1個月關節腫痛加重，并出現消瘦(體重下降10kg)、面色蒼白和下肢水腫。查體：無力體型，貧血面容，皮膚鞏膜無黃染，全身淋巴結無腫大，心肺無異常，腹軟，無壓痛及包塊，肝脾肋下未觸及，腹部移動性濁音陰性，腰椎壓痛，雙手近端指間關節、掌指關節、腕、膝和踝關節腫脹及壓痛，浮髕試驗陽性，雙下肢凹陷性水腫。肛診陰性。化驗：血常規紅細胞2.93×1012/L，血紅蛋白78g/L，白細胞10.5×109/L，血小扳307×109/L。尿常規正常。紅細胞沉降率(ESR)＞140mm/1h。類風濕因子720IU/ml，C反應蛋白108mg/L，總膽紅素5.4mmol/L，直接膽紅素2.9mmol/L，白蛋白26g/L，球蛋白29g/L，丙氨酸氨基轉移酶18U/L。腫瘤標志物AFP、CEA、CA19-9、CA153、CA244均陰性。超聲波檢查：肝、膽、胰、脾、雙腎和腹膜后淋巴結正常。X線檢查：心肺正常，雙手和腕關節骨質疏松、囊性變和間隙狹窄。內窺鏡未查見胃腸腫瘤。全身ECT無明顯異常。骨髓細胞檢查：粒系增生活躍，早幼粒和晚幼粒比值偏高，可見有絲分裂相；紅系增生低下(11.0％)，幼紅細胞核漿發育不平衡，呈幼核老漿現象，可見雙核、出芽核及碳核晚幼核紅細胞，成熟紅細胞形態無異常；淋巴細胞增生減低，漿細胞比值增高(2.0％)；巨核細胞增生活躍，形態均正常；鐵染色為細胞外鐵彌漫型陽性，鐵幼粒細胞占12%。入院后給予奇諾力、柳氮磺吡啶、膝關節腔內注射得寶松7mg一次及白蛋白等治療。2個月后復查關節腫痛和消瘦減輕，水腫緩解，貧血無糾正，骨髓象無變化。
討論：本患者類風濕關節炎(RA)診斷成立。因病人為老年男性，有明顯消瘦、貧血和低蛋白血癥表現，曾考慮有惡性腫瘤的可能，但經過全面檢查予以排除。該病人近期出現貧血的表現，外周血象呈正細胞正色素性貧血，骨髓檢查顯示紅系增生低下，幼紅細胞核漿發育不平衡，可見雙核、出芽核及碳核晚幼核紅細胞。成熟紅細胞形態無異常，符合骨髓增生異常綜合征(MDS)難治性貧血型。一般認為，典型的RA貧血為慢性病性貧血，缺鐵性貧血可占RA貧血的25%，其他少見的RA貧血有與免疫功能紊亂有關的純紅細胞再生障礙性貧血和自身免疫性貧血，以及由葉酸缺乏導致的巨幼細胞性貧血。而RA引起MDS尚未見報道，該例患者是RA引起的難治性貧血型MDS，抑或兩種疾病并存尚需進一步探討。并且MDS平均病程為70個月，10%可轉化為白血病，因此，MDS可能會縮短RA的生存期值得重視。