胎兒手指畸形的超聲診斷范文

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《實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志》2015年第二十期

近年來產(chǎn)前超聲篩查能夠發(fā)現(xiàn)并診斷的胎兒畸形越來越多，而且對(duì)于多種胎兒畸形的種類提出了相應(yīng)的篩查標(biāo)準(zhǔn)，然而關(guān)于胎兒手指畸形的篩查還沒有形成詳盡的篩查標(biāo)準(zhǔn)。本文采用連續(xù)順序追蹤掃查法對(duì)胎兒手指進(jìn)行篩查，探討了染色體異常與胎兒手指畸形的相關(guān)性，并對(duì)連續(xù)順序追蹤掃查法在胎兒手指畸形篩查中的應(yīng)用價(jià)值進(jìn)行了探討。現(xiàn)報(bào)告如下。

1資料與方法

1．1一般資料2012年4月至2013年12月，對(duì)來我院進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查的408例高危孕婦（孕18～24周，年齡均超過35周歲，懷孕夫婦任一方有先天發(fā)育異常或曾生育染色體異常胎兒或母體血清學(xué)篩查胎兒染色體異常）進(jìn)行胎兒手指篩查。

1．2儀器與方法（1）儀器：東芝－770A彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率3．5～5．5Hz。（2）方法：運(yùn)用連續(xù)順序追蹤掃查法［2］對(duì)胎兒肢體進(jìn)行按序篩查。首先，用探頭得到手掌及手指冠狀切面，并盡量將多個(gè)手指展現(xiàn)在同一平面上，確定手指數(shù)目，觀察是否并指。緊接著讓探頭從手掌開始連續(xù)橫斷手指，進(jìn)一步對(duì)手指數(shù)目、并指進(jìn)行篩查。然后將第四、五指展現(xiàn)在同一平面上進(jìn)行對(duì)比，觀察第五指發(fā)育情況。最后再利用探頭縱切第五指，確定第五指是否發(fā)育異常。

2結(jié)果

結(jié)果共確診手指畸形2例（0．5％）。其中1例孕婦本人先天發(fā)育異常，雙手第四、五手指并指，鼻扁平，雙眼視力極弱，其母訴其出生時(shí)頸后皮膚較厚，其智力尚可。該例孕婦孕18周來我院檢查，初始系統(tǒng)超聲并未發(fā)現(xiàn)其他明顯異常，之后掃查手部，手掌無異常表現(xiàn)，但在將大拇指以外的四指呈現(xiàn)在同一平面上發(fā)現(xiàn)雙手第四、五指并指（圖1），對(duì)比第四、五指發(fā)現(xiàn)第五指中節(jié)指骨缺如（圖2），進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)胎兒頸后皮膚皺褶稍厚約0．6cm，眼間距偏小該例孕。該例孕婦于本院引產(chǎn)后證實(shí)手指畸形存在。另1例孕婦43歲，孕13周時(shí)來我院篩查，發(fā)現(xiàn)NT厚約0．37cm，結(jié)合孕婦年齡建議該例孕婦做胎兒染色體檢查，孕婦拒絕，孕19周時(shí)來我院做胎兒系統(tǒng)超聲篩查發(fā)現(xiàn)頸后皮膚皺褶厚約0．7cm，進(jìn)一步檢查手部，手掌無異常發(fā)現(xiàn)，手指均展現(xiàn)在同一平面時(shí)，未發(fā)現(xiàn)并指及姿勢(shì)異常，但在將第四、五指展現(xiàn)在同一平面對(duì)比時(shí)發(fā)現(xiàn)，左手第五指中節(jié)指骨缺如（圖3、4）。診斷胎兒可能存在染色體異常及21－三體綜合征，建議該孕婦做胎兒染色體檢查。該例孕婦拒絕，足月后生產(chǎn)，產(chǎn)后證實(shí)左手第五指中節(jié)指骨缺如（圖5），與產(chǎn)前超聲篩查結(jié)果相符，整體表現(xiàn)為21－三體綜合征體征（圖6），在對(duì)新生兒進(jìn)行外周血染色體檢測(cè)后，證實(shí)為21－三體標(biāo)準(zhǔn)型47XX＋21。

3討論

胎兒手指畸形時(shí)有發(fā)生，合并染色體異常對(duì)胎兒來說常常是致命的，染色體三體是染色體發(fā)生異常的主要核型。常染色體三體綜合征常見手指畸形，13－三體綜合征常有多指和（或）并指表現(xiàn)，18－三體綜合征常有”重疊指”特殊姿勢(shì)，尤其第五指中節(jié)指骨發(fā)育不良是21－三體綜合征的軟指標(biāo)之一。21－三體綜合征是最常見的一種染色體病，是導(dǎo)致中至重度智力障礙的出生缺陷類疾病，新生兒發(fā)病率約1／600～1／800，占受孕人數(shù)的1／150。中國每年約有3萬唐氏綜合癥患兒出生，在各種出生缺陷中排第3位，是最常見的染色體異常。對(duì)于基層醫(yī)院醫(yī)生來說眼間距過寬、鼻骨短小、耳位低、下頜小及心臟異常等指標(biāo)多發(fā)現(xiàn)的較晚，也很難給出指向性篩查印象。而胎兒手指畸形的發(fā)現(xiàn)，對(duì)判斷常染色體三體綜合征高危胎兒發(fā)育是否異常，往往能起決定作用。尤其在基層醫(yī)院，很多不具備染色體異常檢測(cè)的條件，但是胎兒超聲篩查已基本普及并被大眾認(rèn)可和接受，這就突出了在基層醫(yī)院對(duì)于一些高危孕婦進(jìn)行胎兒手指檢查的重要性。孕13周開始所有掌骨、拇指兩節(jié)指骨及其余四指近節(jié)及遠(yuǎn)節(jié)指骨均已骨化，而中節(jié)指骨隨孕周增加按從食指至小指的順序逐漸骨化，孕17周后所有指骨均骨化，孕17周后是超聲觀察指骨缺失或發(fā)育不良的較好時(shí)期。我院發(fā)現(xiàn)的兩例為18、19周，胎兒手指畸形的超聲篩查具有可操作性。每例胎兒均掃查手指臨床操作起來有很大困難，這在常用的胎兒超聲篩查標(biāo)準(zhǔn)中均沒有要求。因此，還是要有一定的范圍的。我院發(fā)現(xiàn)的這兩例均有特殊性，第一例孕母先天發(fā)育異常，第二例，屬高齡孕婦，并且其胎兒早期篩查NT增厚，所以，我院的經(jīng)驗(yàn)是對(duì)于高齡孕婦，胎兒早期篩查NT增厚等染色體異常高危胎兒，孕18周以后對(duì)胎兒手指做針對(duì)性檢查具有特殊意義。

胎兒期超聲篩查手指畸形受胎動(dòng)頻繁、胎兒自身遮擋、胎兒握拳自然姿勢(shì)、儀器設(shè)備、檢查者的水平及經(jīng)驗(yàn)等多種因素影響，對(duì)胎兒手指畸形的產(chǎn)前篩查造成了一些困難，因而使用科學(xué)的方法，提高對(duì)胎兒手指畸形可能伴隨癥狀（如胎兒早期篩查NT增厚、染色體異常等）的認(rèn)識(shí)，掌握快速有效的胎兒手指篩查技術(shù)對(duì)胎兒手指畸形的篩查具有積極的意義和價(jià)值。

作者：王子暢 王春梅 劉靜 單位：河北廊坊市廣陽區(qū)婦幼保健院超聲科 北京市通州區(qū)新華醫(yī)院超聲科