胎兒先天性馬蹄內翻足的臨床價值范文
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《臨床醫學工程雜志》2014年第八期
1結果
產前Ⅱ級篩查共4268例胎兒，診斷出14例馬蹄內翻足畸形，比例為0．33％。其中單足2例，比例為14．3％，雙足12例，比例為85．7％；6例為單純性足內翻，比例為42．9％，合并其他畸形8例，比例為57．1％；1例合并外耳畸形未檢出，比例為7．1％；1例合并手指畸形未檢出，比例為7．1％；合并復雜畸形4例（含有脊柱裂、腹壁裂、單臍動脈、眼距增寬、膈疝等），比例為28．6％，其中2例為18－三體綜合征，比例為14．3％，其余未做染色體檢測，具體結果見表1所示。本組病例中僅1例為單足內翻診斷為雙足內翻，比例為7．1％，可能與體位影響有關。部分馬蹄內翻足超聲圖像如圖1、圖2所示。
2討論
2．1胎兒馬蹄內翻足畸形的發病率隨著人民生活水平的提高，群眾對產前診斷的質量也有更高的要求，而四肢畸形出生時往往會更加直觀地發現，且群眾的認識往往存在誤區，所以對四肢畸形的漏診往往都會直接引起醫療糾紛。隨著產前超聲診斷的規范化和普及化，目前各種胎兒畸形的檢出率大為提高。馬蹄內翻足是指腳掌從踝部起偏移中線，向內側翻轉并固定在這個位置上，是最常見的足畸形，發病率為1∶250～1∶1000［1］。本病既可雙側發病也可單側發病。雙側發病的比例略多于50％，單側發病時右側多于左側。男女均可發病，男多于女。本院的統計結果顯示該病的發病率在本院為0．33％，比世界衛生組織統計的結果略高，這可能與我們國家對該病的重視程度和產前檢查的技術手段有關，所以應該加大診斷技術水平的提高和新生兒缺陷預防知識的宣傳力度以及加強篩查診斷技術培訓，進一步提高產前篩查診斷水平。
2．2胎兒馬蹄內翻足畸形的發病原因足內翻畸形由于跟舟骰關節半脫位狀態，而導致足內收、旋后內翻，其超聲表現為小腿長軸切面同時顯示小腿脛腓骨和足底拇指球，正常情況下小腿長軸切面是脛腓骨總與足底平面垂直，不能在同一切面顯示。馬蹄內翻足的診斷要排除子宮壁或者胎盤的壓迫，或者胎兒體位因素導致的假陽性，最好是動態觀察，在足外浮于羊水當中且有關節活動時仍保持這種固定姿勢，則診斷基本可以確定［2－3］。部分患者條件允許的情況下可進行三維立體成像檢查，在18～24孕周時最容易檢查到。部分患者在孕晚期由于胎兒四肢顯示欠佳，或者位于后方、側方等，且受壓顯示不清，容易漏診。馬蹄內翻足的病因一般有以下4種看法：①遺傳因素；②外源性致畸因素；③宮內發育阻滯；④其他，如神經肌肉發育異常、血管發育異常、骨骼發育異常［4－5］。本病可單側發病，亦可雙側發病，可單獨發病，也可合并其他畸形，例如脊柱裂等，合并畸形越多，染色體異常的風險就越高，本組中復雜畸形均為18－三體綜合征，部分病例在產前只發現足內翻，而產后亦發現合并耳畸形、多指畸形；所以，個人認為，凡發現足內翻均有必要進行染色體的檢查。當孕產婦的羊水過少或者是局部過少時，容易導致馬蹄內翻足的誤診，造成誤診的原因主要是因為胎足受到子宮壁的壓迫和限制而呈現出內翻的姿勢。當出現這種情況的時候應該對孕婦進行隨訪，建立動態檔案，進行多次檢查，觀察胎兒的四肢在靜止和活動時的不同姿勢，以提高診斷的正確率。
2．3胎兒馬蹄內翻足畸形的超聲診斷要選擇合適的孕周進行檢查，并且要選擇合適的儀器及時地進行產檢，這對準確診斷先天性的馬蹄內翻足具有重要的作用。超聲產前篩查胎兒畸形的最佳孕周為13～28周，能早期診斷此類胎兒畸形，此時應進行一次詳細的超聲檢查，及早發現畸形并做出正確診斷，對優生優育具有重要意義。而在孕周28周之后，由于羊水逐漸減少，胎兒的肢體變得相對固定，在進行超聲檢查時對下肢與足的判斷可能會出現一定的誤差，胎兒的足底在二維彩超的檢查下可能會導致探測不清，三維超聲更達不到診斷的效果，所以要在合適的孕周進行檢查。超聲診斷胎兒馬蹄內翻足畸形具有簡單方便、無創和可重復性動態觀察等特點［6］，對此病的診斷有較好的價值，但是，操作者的認識水平、胎兒體位、羊水等情況也會影響檢查質量，尤其是在工作量較大的情況下，保持檢查質量需要更加耐心仔細地檢查觀察。在檢查到有胎兒馬蹄內翻足異常后，亦要認真篩查其他部位，排除合并畸形［7］。當超聲發現足內翻畸形時，應對胎兒其他器官組織進行仔細檢查，盡可能發現有無合并其他畸形，提高確診率，為胎兒篩查提供重要信息，減少畸形兒出生，提高人口素質。
總之，隨著經濟和社會的發展，人們的保健意識逐漸地加強，預防出生缺陷和降低畸形兒的發生率，是全社會越來越關注的焦點。本病的預后與是否合并染色體異常有關，若合并染色體異常，則預后差，如果沒有伴有其他部位及臟器畸形的單純性足內翻，經保守或手術治療，預后良好。所以加強產前的篩查診斷可以有效地降低新生兒出生發生的缺陷率。
作者：廖鳳恒吳彩平陳梅單位：廣州市番禺區市橋醫院超聲科