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1結(jié)果
1.130個(gè)InDel位點(diǎn)在河南漢族人群中的檢測(cè)結(jié)果30個(gè)InDel位點(diǎn)檢測(cè)片段長(zhǎng)度在70~205bp,其擴(kuò)增片段長(zhǎng)度為76~158bp。檢測(cè)到的峰形清晰且平衡性好。在293例河南漢族人群中HLD111的基因型1/1觀察數(shù)為3例、HLD118的基因型0/0觀察數(shù)為1例、HLD99的基因型0/0觀察數(shù)為5例、HLD81的基因型0/0觀察數(shù)為8例、HLD39的基因型1/1觀察數(shù)為6例。等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物見圖1,30個(gè)InDel位點(diǎn)的基本信息和在河南漢族人群中的等位基因頻率分布。
1.2群體遺傳學(xué)參數(shù)經(jīng)Bonferroni校正,Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗(yàn)結(jié)果顯示,30個(gè)InDel位點(diǎn)在河南漢族人群中均達(dá)到遺傳平衡(P>0.05)。連鎖不平衡分析結(jié)果顯示,在同一條染色體上的InDel位點(diǎn)互不連鎖。河南漢族人群30個(gè)InDel位點(diǎn)的群體遺傳學(xué)參數(shù)見表2。所檢測(cè)的30個(gè)InDel位點(diǎn)的平均H為0.4107,平均DP為0.5504,平均PIC為0.3212,平均PEduo為0.0906,平均PEtrio為0.1606。累積個(gè)體識(shí)別率(CDP)為0.999999999981143,二聯(lián)體累積非父排除率為0.943572008541687,三聯(lián)體累積非父排除率為0.994899357231589。
2討論
InDel作為新一代的法醫(yī)遺傳標(biāo)記,兼具STR與SNP遺傳標(biāo)記的優(yōu)點(diǎn),日益受到法醫(yī)學(xué)界的關(guān)注。由于單個(gè)InDel位點(diǎn)提供的信息有限,難以滿足法醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)鑒定要求,所以多個(gè)InDel位點(diǎn)的聯(lián)合使用,可以提高單次檢測(cè)的信息量和系統(tǒng)效能。本研究所使用的Investigator誖DIPplex試劑盒包含30個(gè)獨(dú)立的常染色體InDel[4],分布在19條常染色體上,擴(kuò)增片段在76~158bp。由表1~2可見,該試劑盒略低于國(guó)內(nèi)InDel_typer30[5]的系統(tǒng)效能(CDP、CPE)和法醫(yī)學(xué)參數(shù),也低于文獻(xiàn)[6]的CPE。本研究的HLD111、HLD118、HLD99、HLD64、HLD81、HLD39位點(diǎn)多態(tài)性不高,其最小等位基因頻率(minorallelefrequency,MAF)均小于0.2,應(yīng)用于法醫(yī)遺傳學(xué)檢驗(yàn)的價(jià)值有限。以上結(jié)果的差異,可能原因有:(1)人種不同,文獻(xiàn)[6]基于德國(guó)人群,而本研究則來源于中國(guó)河南漢族人群;(2)位點(diǎn)的選擇不同,文獻(xiàn)[5]中InDel_typer30位點(diǎn)針對(duì)中國(guó)人群的多態(tài)性而設(shè)計(jì);(3)抽樣誤差,本研究樣本數(shù)為293例,加大樣本量可能會(huì)得到更準(zhǔn)確的結(jié)論。
綜上所述,本研究的30個(gè)InDel位點(diǎn)在河南漢族人群中具有良好的遺傳多態(tài)性,適用于法醫(yī)學(xué)親權(quán)鑒定和個(gè)體識(shí)別,可以作為法醫(yī)遺傳學(xué)實(shí)踐應(yīng)用的補(bǔ)充。
作者:劉亞舉張俊濤岳俊濤郭利紅劉海張毅李效陽(yáng)單位:許昌市公安局刑事科學(xué)技術(shù)研究所襄城縣公安局刑偵大隊(duì)河南省公安廳刑事科學(xué)技術(shù)研究所