病殘兒童保健管理近況研討范文
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作者：王珍陳穎田愛平單位：四川大學華西公共衛生學院衛生統計學教研室成都中醫藥大學四川省計劃生育科研所
病殘兒性別比。病殘兒性別比偏高，浙江省1996～2000年鑒定資料分析性別比達3．25，遼寧省2002～2003年的鑒定資料性別比為2.95。出生性別比偏高，可能與農村部分地區若第一孩為女孩，其出生后5年可生育第二胎政策的影響有關。
病種構成。病殘兒中以神經系統病殘發病率最高，其次為循環系統、運動系統、感覺器(眼、耳)和泌尿生殖系統等。有研究發現中樞神經系統疾病中68．5%是由遺傳因素所致。先天性病殘發病率較高，55%～70%為遺傳性疾病，其中又以多基因遺傳病多見(82%)。病種構成中排前位疾病為智力低下、腦癱、先天性心臟病、腦發育不全和癲癇;后天致殘包括異常或意外傷害、疾病致殘，其中傷害致殘的比例逐年上升。病殘兒鑒定提示功能性先天殘疾類順位靠前，與全國出生缺陷醫院監測報告的結果存有差異。
出生缺陷監測范圍。目前我國開展了出生缺陷人群監測和醫院監測，監測時間范圍為孕28周～出生7天或延至42天，人群監測觀察時間相同，部分地區監測時限有所延長，如遼寧省2006年監測方案中的時間確定為妊娠12周～5歲以下。監測網絡主要收集23種出生缺陷病種，包括無腦畸形、脊柱裂、腦膨出、多指(趾)、并指(趾)、唐氏綜合征、先天性心臟病等。2008年的資料顯示，中國出生缺陷監測結果中體表性缺陷順次居前，監測網納入的無腦兒、小耳畸形使全世界平均發生水平提高了10．39個百分點，而內臟畸形或染色體疾病等不易察覺的潛隱性缺陷順次靠后。智力低下、腦癱等潛隱性、遲發性疾病尚未納入監測范圍。病殘兒鑒定結果顯示，人群出生缺陷發生種類實際遠遠超過該范圍。
有報道近70%的先天性殘疾在0～4歲被發現，例如先天心性心臟病在生后一周僅能發現40%～50%，出生證書中所記錄的先天性心臟病診斷僅占1/3。15年前，70%國際出生缺陷信息交換成員國采用醫院監測，目前42個成員國中有32個開展了人群監測，監測病種由1988年的22種擴展至2003年的39種。除去常見的體表畸形，還增加了部分內臟畸形和染色體綜合征。顯示出擴大監測病種、延長監測時間、醫院監測向人群監測過渡是必然的發展趨勢。我國現狀與這一目標還有較大的距離，病殘兒鑒定工作實施了20多年，納入的病種范圍更廣，對各種出生缺陷疾病觀察期為0～14歲，利用計劃生育服務網絡優勢，為出生缺陷監測提供了很好的基礎。
病殘兒醫學鑒定的服務現狀
1監測各地出生缺陷流行病學情況
地區不同發病種類也有所不同，如山西省多見神經管畸形，而廣西、廣東則多見地中海貧血。中國神經系統缺陷的發生率北方地區高于南方地區，尤以太行山脈周圍地區最高，從北到南逐漸下降。鄉村圍生兒神經管畸形率(4．43‰)是城鎮(1．44‰)的3倍。針對神經管畸形發生率占全國首位的山西，國家啟動了“削峰工程”，以降低該地區的神經管畸形發生率。該省臨汾市育齡婦女增補葉酸2002年神經管缺陷發生率下降了42．3個萬分點。
2對再生育人群的指導
2．1病殘兒家庭再生育風險高。有資料顯示病殘兒家庭再生育第二胎的患病風險高于一般人群，病殘兒父母是不良遺傳基因較為集中的群體，病殘兒及其家庭成員中的染色體異常是引起兒童病殘的重要原因。遼寧省對生育病殘兒后再生育的二胎健康狀況6092例追蹤調查，在有病殘兒鑒定、圍生保健、產前檢查的條件下，仍有1．35%的病殘兒出生。重慶市調查發現2003～2008年出生有缺陷病殘兒父母中已生育二胎的先天殘疾患病率為1．11%。上海市報道病殘兒再發生率為2．1%，50．0%第一胎為遺傳性疾病病殘兒的家庭因接受優生指導而避免了二胎病殘兒的出生。對上海市徐匯區1981～2004年經鑒定允許生育第二胎的病殘兒家庭進行隨訪，結果發現生育二胎前的病殘兒鑒定能在一定程度上降低二胎的病殘風險。再生育風險農村高于城市，第二胎中病殘兒的發生率城市明顯低于農村，提示生育二胎前加強孕前、孕期保健、產前診斷，可使再發風險降低。
2．2再生育指導有待提高。重慶市對2003～2008年病殘兒醫學鑒定符合再生育條件的病殘兒家庭調查發現，存在再生育指導、孕前咨詢、產前檢查不合理、不規范，建卡的優生優育跟蹤監測未完全覆蓋等問題。上海市1998～2006年的隨訪研究也發現，存在二孩優生指導提供率不盡人意，指導內容尚不符合要求等問題。
病殘兒醫學鑒定管理工作中的挑戰和建議
1統一鑒定標準
由于國家人口計生委制訂的《病殘兒醫學鑒定診斷標準及其父母再生育的指導原則》是指導性文件，在實踐過程中，不同地區、不同專家把握標準程度不同，且病種沒有隨疾病譜更新，存在滯后現象。因此，需要制定統一的病殘兒醫學鑒定實施細則。
2提高鑒定與服務水平
病殘兒鑒定專家組應由兒科、產科、神經科等多學科臨床專科醫生組成，需要加強培訓，統一標準，提高鑒定質量。有些遺傳病近年才開始被重視，需要知識更新和多學科協同。多數地區組成的鑒定組專家不能滿足需要;各地技術條件不一，疾病確診能力不同，除臨床表現外，實驗室診斷技術的不足和服務可及性不同也可導致差異發生。例如最常見且最難掌握的智力低下和眼病的診斷，導致一些危害嚴重的單基因遺傳病不能檢出而批準了生育二胎。此外，提高科技隊伍的咨詢和技術服務能力，特別應重視信息素質的培養，不斷調整和更新知識結構，提高專業理論水平和綜合素質。
3整合資源，科學管理
現有文獻多以《病殘兒醫學鑒定診斷標準及其服務再生育的指導原則》為標準，按遺傳性和非遺傳性、先天與后天疾病進行統計分析。由于病殘兒疾病涉及病種繁多、病情復雜，多數疾病是先天遺傳和后天環境共同作用的結果，存在一病多因、一因多病的情況，有相當一部分疾病難以區分為遺傳或非遺傳、先天或后天。謝立春等提出利用ICD－10分類對病殘兒醫學鑒定病種進行趨勢分析，采用同一標準的分類和編碼。疾病的分類統計尚需統一標準，避免信息資源匯總分析的困難。
4充分發揮計劃生育服務網路優勢，提高出生缺陷干預水平
將孕前－圍孕保健、產前－圍生保健和新生兒保健構建成一個有機整體的系統保健體系，真正形成部門協作和學科合作的三級預防體系是較為理想的模式。我國的計劃生育服務網絡健全，網底延伸至每一個家庭，具備開展預防出生缺陷的優勢。出生缺陷研究的重點是提高出生缺陷的可控性。病殘兒的家庭是這一工作的重要目標人群，再生二胎的優生問題是焦點，也是病殘兒鑒定工作的出發點和難點。發揮計劃生育服務網絡的優勢，加強優生優育的服務，將利于提高出生缺陷干預水平。
總之，病殘兒醫學管理和服務亟需進一步完善。建議建立一個集管理、服務和科研為一體的數字化多功能應用平臺，同時實現病殘兒醫學鑒定數據傳輸、電子報表生成和電子檔案管理;對全國或地區病殘兒童發生率、疾病順位、病因分析等提供實時數據查詢和統計分析，為管理決策提供依據還可為建立相應的風險評估與再生育指導提供基礎數據，使優生咨詢服務更有針對性。通過專業理論知識學習和信息素質培養，提高各級臨床醫生對疾病的鑒定能力和計劃生育技術人員的咨詢能力;還可對某些區域的出生缺陷疾病的影響因素進行深入研究。這個平臺的建立和完善對我國出生缺陷的預防和出生人口素質的提高具有現實意義。