下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤臨床特征及表現(xiàn)分析范文

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《罕少疾病雜志》2017年第1期

【摘要】目的分析下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的臨床特征及核磁共振成像表現(xiàn)，提高對(duì)下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的診斷水平。方法回顧性分析本院收治的經(jīng)手術(shù)及病理證實(shí)的8例下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的臨床資料。其中男5例，女3例，發(fā)病年齡最大為14歲，最小為1歲。8例均行MRI平掃及增強(qiáng)掃描。結(jié)果8例病例中，臨床表現(xiàn)為性早熟者5例，癡笑癲癇者3例，其他類型癲癇者4例，多飲多尿1例。MRI表現(xiàn)為鞍上下丘腦區(qū)圓形或不規(guī)則形的結(jié)節(jié)影，與灰結(jié)節(jié)或乳頭體相連，直徑為12mm-25mm，T1WI上與腦灰質(zhì)信號(hào)一致，T2WI上呈等信號(hào)或稍高信號(hào)，信號(hào)均勻，增強(qiáng)后未見(jiàn)強(qiáng)化。結(jié)論下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的臨床表現(xiàn)及影像學(xué)表現(xiàn)具有特征性，MRI表現(xiàn)結(jié)合臨床特征能做出該病較為明確的診斷。

【關(guān)鍵詞】錯(cuò)構(gòu)瘤；磁共振成像；早熟；癲癇；診斷

下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤臨床上又稱為下丘腦神經(jīng)元錯(cuò)構(gòu)瘤或灰結(jié)節(jié)錯(cuò)構(gòu)瘤，是一種較為罕見(jiàn)的發(fā)育畸形，并非真正的腫瘤，1990年WHO對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類修訂再版中，將下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤歸入囊腫和類腫瘤樣變。其臨床表現(xiàn)比較特殊，主要表現(xiàn)為性早熟、癡笑樣癲癇，可伴有其他類型癲癇或行為異常、認(rèn)知障礙及尿崩癥等，尤其性早熟、癡笑樣癲癇為其特征性表現(xiàn)。筆者收集8例經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)的下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤，并分析其臨床特點(diǎn)及MRI表現(xiàn)，以提高對(duì)下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的診斷水平。

1資料與方法

本組8例下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤患者，男5例，女3例，初次發(fā)病年齡為1～14歲，平均5.7歲。全部患兒均經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)，均有MRI平掃和增強(qiáng)掃描。臨床表現(xiàn)主要為性早熟、癡笑癲癇及其他類型癲癇發(fā)作等。其中性早熟5例，癡笑樣癲癇3例，其他類型癲癇發(fā)作者4例；性格異常者5例；智力稍低者2例；多飲多尿者1例，所有病例中均未見(jiàn)其他畸形。

采用Philips1.5T超導(dǎo)型磁共振掃描儀，使用專用頭部線圈，常規(guī)行頭顱橫軸位T1WI、T2WI及鞍區(qū)冠狀位、矢狀位T1WI、T2WI薄層掃描。掃描參數(shù)：采用自旋回波序列，頭部掃描T1WI：TE10～15ms，TR300～500ms；T2WI：TE100ms，TR3000～5000ms。橫斷位層厚：5mm，層間距1mm。鞍區(qū)冠狀位及矢狀位薄層掃描層厚均為3mm，層間距為0。矩陣為320×256。增強(qiáng)對(duì)比劑為馬根維顯0.1mmol/kg。年齡低于6歲的患兒，需用鎮(zhèn)靜劑才能順利完成掃描，常規(guī)用10%水合氯醛按0.3～0.5ml/kg體重口服或灌腸。

2結(jié)果

8例病例中病灶均位于腳間池和鞍上池，形態(tài)呈圓形、卵圓形或不規(guī)則形，邊緣清楚，7例以寬基底附于第三腦室底部、灰結(jié)節(jié)和乳頭體，1例有窄蒂與乳頭體相連；病灶最大直徑約為12mm～25mm，瘤體直徑＜15mm者5例，＞15mm者3例；5例占位效應(yīng)不明顯，3例瘤體較大，占位效應(yīng)較明顯，向前壓迫垂體柄及視交叉，向上壓迫三腦室，使其局部擴(kuò)張，鞍區(qū)冠狀位及矢狀位薄層掃描能清楚顯示病灶與周圍組織的關(guān)系；病灶信號(hào)均勻，T1WI同腦灰質(zhì)信號(hào)一致，T2WI呈等信號(hào)或稍高信號(hào)，MRI增強(qiáng)掃描，均未見(jiàn)明顯異常強(qiáng)化。

3討論

下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤是十分少見(jiàn)的先天性非腫瘤性腦發(fā)育畸形，發(fā)病率極低。文獻(xiàn)報(bào)道，下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤是起源于灰結(jié)節(jié)和乳頭體的異位神經(jīng)組織，是于妊娠35～40天形成下丘腦終板時(shí)錯(cuò)位所致。它可單獨(dú)存在或同時(shí)伴有胼胝體缺如、視隔發(fā)育不良、灰質(zhì)異位、微小腦回畸形等顱內(nèi)畸形，并可合并骨骼畸形、面部畸形及心臟缺陷等腦外畸形，筆者收集病例中無(wú)合并其他腦內(nèi)及腦外畸形者。

3.1臨床表現(xiàn)

下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤有些無(wú)臨床癥狀，僅在尸檢中發(fā)現(xiàn)，但大多數(shù)有明顯的臨床表現(xiàn)，且臨床表現(xiàn)比較特殊。其主要的臨床表現(xiàn)為性早熟、癡笑癲癇、其他類型癲癇發(fā)作，有些可見(jiàn)性格異常、認(rèn)知缺陷，極少數(shù)可見(jiàn)多飲多尿等。當(dāng)下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤較大時(shí)，可有一些對(duì)鄰近組織壓迫導(dǎo)致的癥狀出現(xiàn)，如壓迫視神經(jīng)導(dǎo)致視力下降等。這些表現(xiàn)在筆者收集的病例中均有不同程度的顯示。Nguyen等總結(jié)了277例下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤，表現(xiàn)有性早熟者占63%，有癲癇(所有類型癲癇)有6l%，25%的同時(shí)表現(xiàn)有性早熟和癲癇；性早熟和癲癇均有5例(占62.5%)，二者均有表現(xiàn)者2例(25%)，與文獻(xiàn)報(bào)道基本相同，但由于病例數(shù)較少，無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

3.1.1性早熟：下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)即為中樞性(真性)性早熟，有報(bào)道顯示下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤伴有性早熟的平均發(fā)病年齡為1.47歲，而本組患兒的發(fā)病年齡為1～9歲，平均發(fā)病年齡為4歲。因此，下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤是導(dǎo)致中樞性性早熟的一個(gè)重要原因，特別是小于3歲的嬰幼兒。在男性患者主要表現(xiàn)為變聲，外生殖器接近青春期部分接近成人；而女性則表現(xiàn)為乳房發(fā)育(出現(xiàn)硬結(jié))，外生殖器接近青春期及成人，部分有月經(jīng)，卵巢增大；在男女性患者中均表現(xiàn)為痤瘡，早期生長(zhǎng)加速，骨齡提前，但因骨骺線閉合較早，較早停止發(fā)育導(dǎo)致成人后身材矮小。內(nèi)分泌檢查血清LH、FSH、男性患者雄激素、女性患者雌激素水平升高接近青春期水平。這些表現(xiàn)在本例出現(xiàn)性早熟男女患者中分別有不同程度體現(xiàn)。

3.1.2癲癇：下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的另一特征性臨床表現(xiàn)為癡笑癲癇綜合征，表現(xiàn)為發(fā)作性傻笑，持續(xù)數(shù)秒或數(shù)十秒而突然停止，發(fā)作時(shí)無(wú)神志喪失，每天可發(fā)作數(shù)十次，無(wú)任何誘因，隨病情的發(fā)展，可逐步出現(xiàn)其他類型的癲癇，認(rèn)知障礙和行為異常，而行為異常主要表現(xiàn)為易怒、暴躁及多動(dòng)。文獻(xiàn)報(bào)道下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤伴有癲癇發(fā)作的平均發(fā)病年齡為3.81，而本組中的發(fā)病年齡為5.4歲，可能與本組病例少，也可能為有些癡笑癲癇患兒由于早期僅表現(xiàn)為不明原因發(fā)笑，沒(méi)有及時(shí)引起家長(zhǎng)的注意。本組病例中有癲癇發(fā)作者(癡笑癲癇和/或其他類型癲癇)均有性格及行為異常表現(xiàn)，部分伴有智力低下。

3.1.3多飲多尿：除了中樞性早熟、癲癇及性格異常外，有很少數(shù)病例表現(xiàn)為多飲及尿崩癥，筆者認(rèn)為其發(fā)生的原因可能是由于下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤壓迫并刺激下丘腦外側(cè)區(qū)某些部位(攝水區(qū)域)，引起飲水增多，而壓迫造成視上核和室旁核功能紊亂，從而導(dǎo)致控制排水的抗利尿激素分泌減少引起尿量增多，總之是由于腫瘤壓迫造成下丘腦攝水區(qū)域及控制排水的抗利尿激素分泌核團(tuán)功能紊亂，攝水及排水之間的平衡被打亂，造成多飲及多尿。

3.1.4對(duì)周圍組織的壓迫癥狀：腫瘤較大時(shí)可壓迫視神經(jīng)及垂體柄，本組有一例壓迫視神經(jīng)及垂體柄，而造成視力下降。

3.2臨床分型

一般認(rèn)為下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的臨床表現(xiàn)與下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的位置及形態(tài)、大小有關(guān)，如Boyko等把下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤分為有蒂和無(wú)蒂型，且認(rèn)為無(wú)蒂的HH有較高的癲癇發(fā)病率；Valdueza等將下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤分為Ia、Ib型，常表現(xiàn)為性早熟；Ⅱa、Ⅱb型，常表現(xiàn)為癲癇；Arita等則根據(jù)MRI將下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤分為“下丘腦內(nèi)型”(主要表現(xiàn)為癲癇)和“下丘腦旁型”(主要表現(xiàn)為性早熟)。但這些分類中和臨床表現(xiàn)的關(guān)系有些互相矛盾，由此說(shuō)明下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤大小、位置、形態(tài)與臨床表現(xiàn)間的關(guān)系尚待進(jìn)一步研究。

3.3MRI表現(xiàn)及鑒別診斷

MRI被認(rèn)為是本病確診的首選檢查。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤MRI表現(xiàn)具有特征性，表現(xiàn)為鞍上池下丘腦區(qū)邊緣清楚地較小的類圓形或卵圓形結(jié)節(jié)，與灰結(jié)節(jié)及乳頭體關(guān)系密切，直徑5～50mm，但大多數(shù)的直徑在10～30mm。T1WI的矢狀位及冠狀位掃描可準(zhǔn)確提供腫瘤形態(tài)與垂體柄及周圍結(jié)構(gòu)的關(guān)系。病變?cè)赥1WI表現(xiàn)為等信號(hào),在T2WI表現(xiàn)為等或稍高信號(hào)，增強(qiáng)掃描病變無(wú)強(qiáng)化。本組病例全部接受了MR檢查，表現(xiàn)為鞍上池、垂體柄后方、三腦室前下方圓形等或稍長(zhǎng)T1、等或稍長(zhǎng)T2信號(hào)影，信號(hào)均勻，邊界清楚，增強(qiáng)掃描病變無(wú)強(qiáng)化。病灶信號(hào)較均勻，一般無(wú)囊變及鈣化，T1WI表現(xiàn)與腦灰質(zhì)信號(hào)一致，T2WI呈等信號(hào)或稍高信號(hào)，可能與下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤中的膠質(zhì)成分含量不同有關(guān)，增強(qiáng)后無(wú)強(qiáng)化，最可能的原因是下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤有正常的血腦屏障。被較大錯(cuò)構(gòu)瘤壓迫的垂體及垂體柄會(huì)因強(qiáng)化明顯而與其區(qū)分開(kāi)來(lái)。部分下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤可有鈣化和囊變，其發(fā)生的原因不明，可能由多種因素導(dǎo)致。有文獻(xiàn)報(bào)道可能是由于病灶缺血或有炎癥時(shí)，巨噬細(xì)胞分泌骨鈣化素，骨鈣化素與病灶中的離子結(jié)合形成鈣化灶。囊變被認(rèn)為是由于缺血導(dǎo)致其液化壞死。由此可見(jiàn)，較大的下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤因容易出現(xiàn)血液循環(huán)障礙而更易引起囊變和鈣化。因此，對(duì)于鞍上區(qū)有囊變和鈣化的腫瘤，不能排除下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的可能。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤與鞍區(qū)的低級(jí)別膠質(zhì)瘤、實(shí)性顱咽管瘤、生殖細(xì)胞瘤在平掃T1WI及T2WI難以鑒別，但增強(qiáng)T1WI后三者有強(qiáng)化，容易與下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤相鑒別。

綜上所述，大部分下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的臨床表現(xiàn)及MRI表現(xiàn)均具有特征性，若患者有性早熟和/或癡笑癲癇，鞍上區(qū)見(jiàn)增強(qiáng)后不強(qiáng)化的等T1等或稍長(zhǎng)T2信號(hào)灶時(shí)，可做出明確診斷。

作者：蘇祁1；喬素華2 單位：1.湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院PET-CT中心，2.湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院放射科