X染色體異常女性的臨床表型探討范文

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《女性天地》2013年第12期

摘要：目的研究X染色體異常與女性生殖異常臨床表現(xiàn)的關(guān)系。方法對2010年1月-2017年1月在我院門診就診的462例女性遺傳咨詢者行外周血染色體核型分析。結(jié)果462例女性遺傳咨詢者中檢出48例X染色體核型異常，異常比例10.39%。其中X染色體數(shù)目異常26例、占異常核型的56.17%；X染色體結(jié)構(gòu)異常15例，占異常核型的31.25%；X染色體數(shù)目伴結(jié)構(gòu)異常4例，占異常核型的8.33%，性反轉(zhuǎn)46,XY核型3例，占6.25%。結(jié)論X染色體異常是導(dǎo)致女性生殖發(fā)育異常和身材矮小的重要原因。

關(guān)鍵詞：外周血染色體核型分析；X染色體；女性生殖發(fā)育異常

X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體，其結(jié)構(gòu)畸變和數(shù)目異常可導(dǎo)致女性第二性征發(fā)育差以及性腺發(fā)育不全，臨床表現(xiàn)為閉經(jīng)，月經(jīng)紊亂，智力低下等。因此對X染色體異常與女性生殖發(fā)育的關(guān)系，對指導(dǎo)臨床診斷和治療有重要意義。

1對象與方法

1.1對象

2010年1月-2017年1月在我院門診就診的462例女性遺傳咨詢者，年齡12歲～32歲，臨床表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、閉經(jīng)、身材矮小、無子宮、幼稚子宮和第二性征未發(fā)育等，采集肝素抗凝外周血2ml。

1.2外周血染色體核型分析

種血0.5ml至一生駿淋巴細胞培養(yǎng)液瓶內(nèi)，37℃恒溫箱培養(yǎng)68h，培養(yǎng)完成前2h加濃度為40μg/ml的秋水仙素60μL后，繼續(xù)培養(yǎng)2h，常規(guī)染色體制片和G顯帶，每例計數(shù)30個中期分裂相，分析5個核型。

2結(jié)果

2.148例異常X染色體患者的染色體核型

462例女性遺傳咨詢者中檢出48例X染色體核型異常，異常比例10.39%。其中X染色體數(shù)目異常26例、占異常核型的56.17%；X染色體結(jié)構(gòu)異常15例，占異常核型的31.25%；X染色體數(shù)目伴結(jié)構(gòu)異常4例，占異常核型的8.33%，性反轉(zhuǎn)46,XY核型3例，占6.25%。。

3討論

X染色體是維持女性性器官發(fā)育的性染色體，其數(shù)量上缺少或增加及長臂和短臂上的結(jié)構(gòu)的變化均可導(dǎo)致女性生殖器官發(fā)育異常[1]。Turner綜合征在新生女嬰中發(fā)病率為1/5000，其中45,X核型約占50%[2]。國外有學(xué)者研究認為X染色體上的基因可能決定卵巢的生長發(fā)育，兩條X染色體對女性生殖系統(tǒng)發(fā)育是必須的，缺少一條可能啟動細胞程序死亡以及減數(shù)分裂的失敗，最終導(dǎo)致卵細胞的衰竭[3，4]。Xp末端的SHOX基因缺失可致Turner綜合征患者身材矮小，并且與骨骼異常如高腭弓、小頜畸形、肘外翻、短掌骨、脊柱側(cè)凸等有關(guān)[5]。對于45,X染色體嵌合型核型的臨床表現(xiàn)，其表型和性腺分化程度取決于分化過程中體細胞和生殖細胞中45,X與正常細胞的比例，正常細胞的比例越高越接近正常人的表型。根據(jù)X染色體假定基因位置模式圖，決定性腺發(fā)育的基因位于X染色體的短臂近端Xp11-Xpter區(qū)域的骨形態(tài)發(fā)生蛋白基因BMP15基因及長臂遠端Xq27-q28區(qū)域的卵巢功能早衰的相關(guān)基因，如果該基因缺失，可導(dǎo)致卵巢的初級卵母細胞死亡和消失，卵巢僅剩結(jié)締組織條索，性激素水平低下導(dǎo)致月經(jīng)紊亂或閉經(jīng)。身材矮小相關(guān)基因（SHOX），主要定位Xp11～Xp22區(qū)域，因不同區(qū)段承載的基因不同，缺失、易位導(dǎo)致的癥狀也不同[6-8]。本研究檢出12例46X，i（Xq）（q10）核型，因為缺少X染色體長臂上身材矮小相關(guān)基因（SHOX），所以均有身材矮小的臨床表征。

性反轉(zhuǎn)綜合征是指性腺、性別與染色體核型不相符。本研究檢出3例46,XY核型，臨床表現(xiàn)為女性幼稚型外陰，陰蒂肥大，性腺條索狀，第二性征發(fā)育差，外觀為女性。有學(xué)者研究認為該疾病是由于Y染色體上SRY基因突變或缺失導(dǎo)致的。SRY基因位于Y染色體的短臂區(qū)域，對睪丸的形成起決定性作用，其缺失可導(dǎo)致46,XY女性的形成[9]。有學(xué)者研究認為性別決定與分化是一個以SRY、SOX9、SFI、WTI、DHH等多種基因參與調(diào)控胚胎中性別決定從原始生殖嵴開始到兩性內(nèi)生殖器官形成的過程，其中任何一種基因缺失或突變都可以導(dǎo)致性分化異常[10]。

綜上所述，X染染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常可導(dǎo)致女性性腺、身高及生殖系統(tǒng)發(fā)育異常。對于X染色體異常患者可給予激素治療，對于容易發(fā)生癌變的隱睪和條索狀性腺應(yīng)手術(shù)治療。

作者：呂振軍；張亮 單位：金華市中醫(yī)醫(yī)院檢驗科