單核苷酸多態性法醫學鑒定論文范文

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1研究現狀

1.1毛發毛發與皮膚色素在轉移過程中有相似的過程。Mengel-From等［10］發現，丹麥人中，與毛發顏色有高度相關性的基因是SLC45A2突變的rs16891982，HERC2突變的rs2238289以及KITLG突變的rs1492354。在TYR和SLC45A2基因上與毛發顏色有關的SNP只在本土丹麥人中存在。最近公布的兩個毛發顏色相關的SNP測試，證實了如KITLG、OCA2、MC1R、TYRP1、SLC24A5、MYO5A、MYO7A、MLPH等與毛發顏色相關［11］。Branicki等［12］通過對12個基因的45個SNPs的研究，得出一個基于11個基因的13個SNPs或者復合基因標記物構成的模型，對紅色毛發預測的準確率超過90%，對黑色毛發預測的準確率將近90%，對金黃色毛發以及棕色毛發預測的準確率也在80%以上。

1.2面部特征顱面形態與遺傳高度相關，但是目前對導致群體中面部差異的基因了解很少。隨著Paternoster等［13］對15歲的青少年的研究發現，與Waardenburg綜合征相關的基因PAX3中的rs7559271和rs1978860在面部發育起到重要的作用。通過對有無唇裂與腭裂(NSCL/P)的全基因組關聯研究(GWAS)研究發現，鼻距與顴距是面部特征很好的特異性識別標志，但是沒有發現特異性的SNP。隨后，對五個候選基因(PRDM16，PAX3，TP63，C5orf50和COL17A1)的研究，仍然未能找到相關的SNP位點，卻為未來的研究開啟一個新起點。到目前為止，這些PISNPs還不能提供犯罪嫌疑人個體較為具體的面部特征，但是可以根據這些局部預測的外部可見特征排除案件中的無關人員，將有助案件偵破。

1.3身高在成人中，成千上萬個常見變異基因至少位于180個座位子中。但這些突變基因也只有不到10%的身高變異的表型。且有些SNPs是無法通過GWAS獲得，因為只具有微小效應的SNP無法通過嚴格的顯著性檢驗。Yang等［17］人發現，所有SNPs的共同作用可以解釋45%的有關身高的基因突變。而且他們發現，余下的遺傳度可能是由于本質的突變與基因型SNPs間不完全的連鎖不平衡引起的。早期通過對高加索人的GWAS研究，識別了47個座位子的SNPs，但也只能解釋不到5%的觀察到的表型變異［18］。Lei等［19］研究發現，對于中國人，與身高最有意義的SNP(rs10816533)位于基因ZNP10第一個內含子中。雖然目前還不能建立關于身高預測的SNP模型，但隨著更多有關身高SNPs的發現，這個目標一定能夠實現。

1.4年齡當前法醫工作者可以通過檢查牙齒以及測量骨骼來判斷個體年齡。但是對于僅有的DNA證據，預測其所有者的年齡有兩種辦法。其一，通過反映線粒體DNA缺失造成的DNA損傷積累來預測年齡。其二，通過每個細胞中位于染色體末端的端粒變短來預測年齡［20］。但是要把以上兩個方法運用于實際，還有以下困難:(1)基于克隆擴增來計算線粒體的缺失很困難;(2)擴增過程中假陽性的出現，會干擾實驗結果;(3)DNA容易降解，影響端粒的平均長度，造成實驗誤差;(4)端粒的耗損速率取決于個體特性。這些原因導致端粒目前還無法用于估測人類年齡，但為年齡的預測提供可能。

1.5體重環境導致肥胖的作用明顯，但是基因的成分可以解釋高達50%—70%的體重突變。體重的調節和穩定被認為是與三個因素有關:食物攝取、能量分配以及脂肪形成。與這些因素相關的基因有:(1)涉及編碼食物能量攝取的基因:瘦素以及其受體基因(LEP，LEPR)、阿黑皮素基因(POMC)、黑皮質素-Ⅳ受體基因(MC4R)、前蛋白轉化酶Ⅰ基因(PCⅠ)、神經肽Y基因(NPY)、生長激素釋放肽受體基因、涉及挑食的基因;(2)涉及編碼能量消耗的基因:B2型腎上腺素受體基因(ADRB2)、B3型腎上腺素受體基因(ADRB3)、B1型腎上腺素受體基因(ADRB1)、B3型腎上腺素受體基因、解偶聯蛋白基因(UCPs);(3)涉及編碼脂肪形成的基因［21］。由于體重受眾多基因的調節，目前還無法確定相應的SNP。

2研究展望

與限制性片段長度多態性(RFLP)和數目可變串聯重復序列(VNTR)這兩代遺傳標記相比，SNP具有很多適用于法醫學檢驗的優點。但事實上從生物檢材中檢驗有用的SNP仍比較困難。從上述的眼睛、皮膚和毛發顏色，面部特征，身高，年齡和體重五個表型性狀的研究可以看出，制約SNP技術用于法醫學的根本原因在于:當前對SNP的研究還只是少數性狀的部分位點，離大體了解總數約300萬個以上的SNPs位點的目標還很遙遠。除眼睛與皮膚顏色有一些較為可靠的模型外，其他表型性狀都沒有，也就無法作為法庭或者刑偵證據。但是，由于某些SNPs位于基因的功能區，與人的外在可見特征密切相關，在法醫學以及臨床等各個方面運用前景廣闊，對其研究具有重大意義。本文作者認為，單核苷酸多態性尤其是PISNP研究，存在以下發展趨勢:根據PISNP，結合基因芯片分型技術，建立可靠預測模型，用于預測外在可見特征。例如，把與眼睛、皮膚和毛發顏色，面部特征，身高，年齡和體重等相關的PISNPs制成基因芯片，可以快速準確地預測嫌疑人外在可見特征，為案件偵破提供線索，具有重大意義。

總之，SNP在近幾年內不可能代替STR。但是SNP標記將會在分析高難度的法醫學標本起到重要作用，如高度降解檢材。對于失蹤人員或者未知遺骸的親緣關系分析以及在逃犯罪嫌疑人的案件中，SNP在提供主要調查線索等方面都起重要作用。隨著研究深入，人們對SNP的認識會更加透徹，使得SNP在法醫學以及臨床等各個方面有著廣闊的運用前景。

作者：袁達單位：中國醫科大學